Trombofilia MTHFR (badanie 2 wariantów w genie MTHFR)

Trombofilia Polimorfizmy genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej MTHFR (ang. methylenetetrahydrofolate reductase)

Trombofilią nazywamy predyspozycję do zachorowania na zakrzepicę. Zakrzepica to patologiczny proces, w którym dochodzi do powstawania skrzepliny w świetle naczynia krwionośnego. Gdy zakrzep powstaje w tętnicy mówimy o zakrzepicy tętniczej, gdy powstaje w żyle mówi się o zakrzepicy żylnej. Najczęstszym miejscem powstawania zakrzepicy żylnej są naczynia żylne kończyn dolnych i miednicy. Skrzepliny powstające w tętnicy wieńcowej mogą z kolei skutkować zawałami serca. Predyspozycja do zachorowania na zakrzepicę może być dziedziczna lub nabyta.

Przyczyny Trombofilii nabytej:

• zespół antyfosfolipidowy
• toczeń rumieniowaty układowy
• reumatoidalne zapalenie stawów
• zapalenie skórno-mięśniowe
• zakażenia i stany zapalne: wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Leśniowskiego-Crohna
• nowotwory i chemioterapia: białaczki, chłoniaki, rak jelita grubego, rak płuca
   

Przyczyny Trombofilii wrodzonej:

• mutacje genu czynnika V (F5)
• mutacje genu czynnika II (protrombiny) (F2)
• niedobór inhibitorów krzepnięcia spowodowany mutacjami genów: antytrombiny (mutacja genu SERPINC1), białka C (mutacja genu PROC) i białka S (mutacja genu PROS1). Antytrombina (AT, antithrombin), białko C (PC, protein C) i białko S (PS, protein S) to endogenne inhibitory procesu krzepnięcia
• polimorfizmy genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (ang. Methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)
• polimorfizmy genu inhibitora aktywatora plazminogenu (PAI1)
   

Najczęściej występujące objawy zakrzepicy:

• asymetrycznie spuchnięte kończyny
• zasinienie stóp i podudzi
• ból przy chodzeniu
• ból i zaczerwienienie w miejscu obrzęku
• poszerzone naczynia krwionośne
• przyspieszona czynność serca
• ból w klatce piersiowej
   

Cel badania:

Identyfikacja w materiale genetycznym pacjenta polimorfizmu genu MTHFR. Polimorfizm ten:

• prowadzi do rozwoju hiperhomocysteinemii, która zwiększa ryzyko miażdżycy oraz wystąpienia zakrzepicy
• jest jedną z przyczyn chorób układu sercowo-naczyniowego, w tym także powikłań zakrzepowo-zatorowych

U kobiet w ciąży obecność konkretnych polimorficznych form genu MTHFR:

• zwiększa ryzyko występowania poronień nawracających
• może prowadzić do przedwczesnego oddzielenia łożyska
• może prowadzić do rozwoju stanu przedrzucawkowego
• może prowadzić do hipotrofii płodu
• może prowadzić do zgonu wewnątrzmacicznego
• może prowadzić do powstania wad cewy nerwowej oraz rozszczepu wargi i podniebienia u płodu
   

Wskazania do wykonania badania:

• objawy choroby zakrzepowo-zatorowej
• obciążenie rodzinne
• epizody zakrzepowe w przeszłości
• zabieg chirurgiczny związany z koniecznością długotrwałego unieruchomienia w planach
• nawracające poronienia lub urodzenia martwego płodu
• stosowanie antykoncepcji hormonalnej
• stosowanie hormonalnej terapii zastępczej
• małopłytkowość
• chorobę nowotworowa
• siedzący tryb pracy
• otyłość

 

Metoda:

Real-time PCR

wysoka czułość badania – 99%

 

Materiał do wykonania badania:

krew EDTA

wymaz z jamy ustnej

 

Czas oczekiwania na wynik:

do 7 dni roboczych

Wysyłka realizowana jest do 24h.

Wynik  dostarczany jest w ciągu 7 dni roboczych.

Instrukcja dotycząca pobierania próbki jest umieszczona w opakowaniu.

 

Odbiór materiału na terenie Warszawy:

W celu ustalenia terminu odbioru przesyłki przez kierowcę na terenie Warszawy skontaktuj się mailowo lub telefonicznie z pracownikiem BORLAMED.

Pracownik laboratorium zamówi podjazd naszego pracownika  w wybranym terminie.

Odbiór materiału nie podlega dodatkowej opłacie.

Materiał do badań można również dostarczyć osobiście w godzinach pracy laboratorium (pon - pt 9:00-17:00)

Odbiór materiału:

Ustal termin odbioru przesyłki przez kuriera lub paczkomat – w tym celu skontaktuj się mailowo lub telefonicznie z pracownikiem BORLAMED. Pracownik laboratorium zamówi podjazd kuriera lub paczkomat i poprosi Cię o wydrukowanie listu przewozowego, który zostanie przesłany na Twój adres mailowy.

Odbiór materiału nie podlega dodatkowej opłacie.

W przypadku badań genetycznych niezbędne jest wypełnienie deklaracji świadomej zgody!