Badania krwi

Badanie genetyczne polega na wykryciu w trzech genach, PRSS1, SPINK1 i CFTR, mutacji związanych z wrodzoną skłonnością do zapalenia trzustki i jest wykorzystywane do diagnozowania dziedzicznego zapalenia trzustki.

Badanie krwi mierzące poziom enzymu heksokinazy, ważnego dla metabolizmu glukozy.

Badanie molekularne analizuje cały region kodujący genu ATP7B pod kątem mutacji, co pozwala na pełną i szczegółową diagnostykę genetyczną choroby Wilsona, rzadkiej zaburzenia genetycznego związanego z nadmiernym gromadzeniem się miedzi w organizmie.

Badanie molekularne wykrywa wymienione najczęstsze mutacje w genie ATP7B, a także inne mutacje w obszarze genu zwanym eksonem 8, umożliwiając szybkie potwierdzenie choroby Wilsona, rzadkiej choroby genetycznej.

Badanie molekularne wykrywające obecność mutacji w określonych regionach kodujących genu ATP7B, które jest wykorzystywane na drugim etapie diagnozowania choroby Wilsona, rzadkiego zaburzenia uwarunkowanego genetycznie, związanego z nadmiernym gromadzeniem się miedzi w organizmie.

Badanie molekularne wykrywające obecność mutacji w określonych regionach kodujących genu ATP7B, które jest wykorzystywane na trzecim etapie diagnozowania choroby Wilsona, rzadkiego zaburzenia uwarunkowanego genetycznie, związanego z nadmiernym gromadzeniem się miedzi w organizmie.

Badanie obejmuje wykrycie mutacji 35delG i 310del14 w genie GJB2, umożliwia rozpoznanie genetycznych przyczyn dziedzicznej głuchoty (DFNB1).

Badanie polega na analize DNA z komórek nowotworowych ze wzglendy na wymienione mutacje w genie KRAS, często występujące w przypadkach raka jelita grubego, pomaga w przewidywanie przebiegu choroby i odpowiedzi na leki.

Badanie wykrywa mutację genu, która powoduje niedobór czynnika XIII krzepnięcia, rzadkie dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi, w którym czynnik XIII, białko we krwi odpowiedzialne za stabilizację skrzepu, działa nieprawidłowo lub występuje w niewystarczających ilościach.