Badania krwi

Badanie polega na oznaczeniu w surowicy ciężarnej trzech związków biochemicznych w celu bezinwazyjnej przesiewowej oceny ryzyka wad płodu, jak zespół Downa (trisomia 21) oraz otwarte wady cewy nerwowej w II trymestrze ciąży.

Drugim etapem diagnostyki genetycznej raka rdzeniastego tarczycy jest badanie genetyczne, polegające na wykryciu pewnych zmian w materiale genetycznym (DNA), czyli mutacji w genie RET, które mogą wpływać na rozwój choroby genetycznej, dziedzicznej postaci raka tarczycy

Badanie genetyczne wykrywa wariant genu F13A1, który zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania jednej z części białka zwanego czynnikiem krzepnięcia XIII. Wariant sekwencji V34L jest czynnikiem zapobiegającym zatorowości płucnej, zakrzepicy żył głębokich i zawałowi mięśnia sercowego.

Badanie polega na oznaczeniu we krwi beta-karotenu, związku organicznego, zwanego prowitaminą A, który ma w organizmie następujące działania: antyoksydacyjne, antynowotworowe, przeciwdrobnoustrojowe, wspierające odporność

Badanie krwi mierzące poziom enzymu alfa-iduronidazy, którego niedobór jest związany z genetycznie uwarunkowaną chorobą zwaną Hurler lub mukopolisacharydozą.

Badanie krwi mierzące poziom substancji zwanej inhibitorem czynnika IX, która jest ważna dla krzepnięcia krwi.

Badanie krwi polega na określeniu poziomu różnych podtypów (izoform) białka transferyny, odpowiedzialnego w organizmie za transport żelaza we krwi. Zaburzenia w produkcji prawidłowych izoform transferyny mogą występować m.in. w przypadku nadużywania alkoholu i powodować niedokrwistość.

Badanie krwi jest wykonywane w celu zdiagnozowania niedoborów krzepnięcia, mierzy poziom alfa 2-antyplazminy, białka, które hamuje fibrynolizę czyli rozpuszczanie skrzepu krwi, niedobór tego białka może powodować krwawienie lub krwotoki do stawów.

Badanie polega na wykryciu komórek LE - są to białe krwinki, które pochłonęły i przetworzyły komórki innego określonego typu. Test służy do diagnozowania choroby autoimmunologicznej - tocznia rumieniowatego układowego (SLE).