Na czym polega choroba Alzheimera?

Choroba Alzheimera (AD) jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną, która prowadzi do stopniowego zaniku komórek nerwowych w mózgu. Charakteryzuje się odkładaniem w mózgu patologicznych białek, takich jak beta-amyloid i białko tau. Te zmiany prowadzą do śmierci neuronów oraz zmniejszenia produkcji substancji przekaźnikowych, co wpływa na zdolności poznawcze.

Choroba rozwija się powoli, a jej pierwsze objawy mogą być subtelne i mylone z naturalnym procesem starzenia.  Z czasem, objawy stają się coraz bardziej wyraźne, prowadząc do całkowitej niepełnosprawności zarówno psychicznej, jak i fizycznej.

Pierwsze objawy choroby Alzheimera

Pierwsze objawy choroby Alzheimera często obejmują:

• zaburzenia pamięci, m.in. trudności w przypominaniu sobie niedawno zdobytych informacji, imion czy dat;
• problemy z wykonywaniem znanych wcześniej czynności;
• zaburzenia nastroju i osobowości, które mogą obejmować depresję, niepokój czy drażliwość;
• zagubienie w czasie i przestrzeni, np. trudności w orientacji w znanych miejscach lub w ustalaniu dat.

Po kim dziedziczy się Alzheimera?

Choroba Alzheimera może mieć podłoże genetyczne, ale większość przypadków nie jest dziedziczna. Dziedziczna postać rodzinna (FAD) stanowi jedynie 1,5-2% zachorowań, a najczęściej choroba jest przekazywana z matki na dziecko.

Jak zdiagnozować Alzheimera?

Diagnostyka choroby Alzheimera opiera się na dokładnej ocenie objawów klinicznych oraz przeprowadzeniu szeregu badań, które pomagają potwierdzić diagnozę i wykluczyć inne schorzenia. Aby w pełni zdiagnozować chorobę, należy przeprowadzić:

1. Wywiad lekarski: Lekarz przeprowadza szczegółowy wywiad z pacjentem oraz jego bliskimi, aby zebrać informacje na temat objawów, ich nasilenia oraz czasu ich wystąpienia. To kluczowy krok w procesie diagnostycznym.
2. Badanie neurologiczne: Lekarz ocenia funkcje neurologiczne pacjenta, w tym refleksy, koordynację ruchową oraz zdolności poznawcze.
3. Testy neuropsychologiczne: Pacjent może być skierowany do psychologa, który przeprowadzi testy oceniające pamięć, myślenie, zdolności językowe oraz inne funkcje poznawcze.
4. Badania obrazowe: Tomografia komputerowa (TK) i rezonans magnetyczny (RM) mózgu są standardowymi badaniami obrazowymi, które pozwalają na ocenę struktury mózgu. Pomagają one wykluczyć inne przyczyny otępienia, takie jak guzy, krwiaki czy zmiany naczyniowe.
5. Badania laboratoryjne: Badania krwi mogą być zlecone w celu wykluczenia innych schorzeń, które mogą powodować objawy podobne do Alzheimera, takich jak niedobory witamin czy problemy z tarczycą.
6. Testy genetyczne: W przypadku rodzinnej historii choroby Alzheimera, lekarz może zasugerować wykonanie testów genetycznych, aby ocenić ryzyko wystąpienia choroby.

Jakie badania krwi na Alzheimera?

Badania krwi na Alzheimera stają się coraz bardziej istotne w diagnostyce tej choroby, umożliwiając wczesne wykrycie ryzyka jej wystąpienia. Oto kluczowe badania:

• Apolipoproteina E (ApoE): pozwala określić, która forma genu ApoE jest obecna u pacjenta. Istnieją trzy główne allele tego genu: ApoE2, ApoE3 i ApoE4. Allel ApoE4 jest związany z wyższym ryzykiem rozwoju choroby Alzheimera. Osoby, które mają jedną lub dwie kopie tego allelu, mogą być bardziej narażone na wystąpienie choroby w późniejszym życiu.
• Test Beta amyloid (1-42) / (1-40): to badanie polega na oznaczeniu stężenia dwóch biomarkerów beta-amyloidu w próbce krwi. Analiza tych biomarkerów pozwala na oszacowanie ryzyka wystąpienia choroby Alzheimera.
• Białko p-tau217: podwyższony poziom białka p-tau217 we krwi jest obiecującym wskaźnikiem rozwoju choroby Alzheimera.
• Inne badania: takie jak ocena poziomu witaminy B12, kwasu foliowego czy hormonów tarczycy, mogą być zlecone w celu wykluczenia innych przyczyn objawów otępiennych.

 

Sprawdź również >> Badanie genetycznych predyspozycji do rozwoju choroby Alzheimera - 4 geny