Badania

Badanie wykrywa mutację genu, która powoduje niedobór czynnika XIII krzepnięcia, rzadkie dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi, w którym czynnik XIII, białko we krwi odpowiedzialne za stabilizację skrzepu, działa nieprawidłowo lub występuje w niewystarczających ilościach.

Genetyczny test przesiewowy wykrywa wersję jednego z genów (zwaną allelem B*57:01), która jest związana z nadwrażliwością na lek abakawir, w celu wybrania strategii leczenia.

Kariotyp molekularny metodą aCGH to zaawansowany test genetyczny, który identyfikuje niezrównoważone nieprawidłowości chromosomalne związane z wadami wrodzonymi. Wykorzystuje metodę porównawczej hybrydyzacji genomowej z mikromacierzą (aCGH) dla dokładnej analizy kariotypu.

Badanie wykrywa obecność materiału genetycznego (RNA) wirusa zapalenia wątroby typu G (HGV), czynnika chorobotwórczego wirusowego zapalenia wątroby.

Test polega na oznaczeniu związku fibronektyny, glikoproteiny biorącej udział w gojeniu się ra

Badanie krwi mierzy poziom enzymu kwaśnej alfa-glukozydazy, którego niedobór jest związany z chorobą Pompego (glikogenozą typu II) - genetycznie uwarunkowaną chorobą spichrzeniową.

Badanie krwi mierzące poziom amitryptyliny, używane w monitorowaniu terapii antydepresantami.

Badanie krwi mierzące poziom tiopentalu, używane w monitorowaniu terapii

Badanie krwi opiera się na oznaczeniu poziomu kwasu beta-hydroksymasłowego, związku organicznego należącego do ketonów, i jest wykorzystywane w diagnostyce zaburzeń metabolicznych, w których występuje kwasica ketonowa, w tym cukrzycy.