Badania

Badanie polega na oznaczeniu w surowicy ciężarnej trzech związków biochemicznych w celu bezinwazyjnej przesiewowej oceny ryzyka wad płodu, jak zespół Downa (trisomia 21) oraz otwarte wady cewy nerwowej w II trymestrze ciąży.

Badanie kosmówki wykonane przy użyciu mikromacierzy pozwala zidentyfikować niezrównoważone zmiany chromosomalne w genomie jako genetyczną przyczynę utraty ciąży przed 22 tygodniem.

Drugim etapem diagnostyki genetycznej raka rdzeniastego tarczycy jest badanie genetyczne, polegające na wykryciu pewnych zmian w materiale genetycznym (DNA), czyli mutacji w genie RET, które mogą wpływać na rozwój choroby genetycznej, dziedzicznej postaci raka tarczycy

Badanie genetyczne wykrywa wariant genu F13A1, który zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania jednej z części białka zwanego czynnikiem krzepnięcia XIII. Wariant sekwencji V34L jest czynnikiem zapobiegającym zatorowości płucnej, zakrzepicy żył głębokich i zawałowi mięśnia sercowego.

Badanie polega na oznaczeniu we krwi beta-karotenu, związku organicznego, zwanego prowitaminą A, który ma w organizmie następujące działania: antyoksydacyjne, antynowotworowe, przeciwdrobnoustrojowe, wspierające odporność

Badanie mierzy w całodobowej zbiórce moczy poziom kwasu wanilinomigdałowego (VMA), ważnego dla diagnozy guzów chromochłonnych.

Badanie moczu mierzące poziom kobaltu, stosowane do oceny narażenia na metale ciężkie, na przykład u osób z endoprotezami zawierającymi kobalt z powodu zużycia endoprotezy.

Badanie moczu mierzące poziom kwasu trójchlorooctowego, używane w ocenie narażenia na chemikalia.

Badanie moczu polega na pomiarze poziomu mianseryny i jest stosowane w monitorowaniu terapii oraz w przypadkach podejrzenia zatrucia tym lekiem.