Synevo

Badanie krwi mierzące poziom enzymu alfa-iduronidazy, którego niedobór jest związany z genetycznie uwarunkowaną chorobą zwaną Hurler lub mukopolisacharydozą.

Test moczu mierzący poziom atropiny, używany w diagnostyce zatruć.

Badanie polega na oznaczeniu chromu w moczu i jest wykonywane jest u osób przewlekle narażonych na chrom np. w miejscu pracy.

Badanie krwi mierzące poziom substancji zwanej inhibitorem czynnika IX, która jest ważna dla krzepnięcia krwi.

Badanie polega na oznaczeniu enzymu zwanego deaminazą porfobilinogenu (PBG-D) we krwi w celu zdiagnozowania porfirii, grupy dziedzicznych zaburzeń, które obejmują między innymi zaburzenie metabolizmu hemu, składnika białka, który umożliwia transport tlenu w czerwonych krwinkach.

Badanie polega na określeniu stężenia chlorków czyli związków chemicznych zawierających chlor w kale i jest wykorzystywane do diagnozy wrodzonej biegunki chlorowej.

Badanie to polega na pomiarze stężenia glukozy w całodobowej zbiórce moczy w celu określenia średniego poziomu wydalania tego cukru przez nerki. Jak już zostało wspomniane, glukoza w prawidłowych warunkach nie występuje w ogóle w moczu.

Badanie polega na określeniu stężenia chlorków czyli związków chemicznych zawierających chlor, w moczu i jest wykonywane u pacjentów z podejrzeniem zaburzeń równowagi wodno-elektrolitowej i kwasowo-zasadowej w organizmie oraz w monitorowaniu ich leczenia.

Badanie krwi polega na określeniu poziomu różnych podtypów (izoform) białka transferyny, odpowiedzialnego w organizmie za transport żelaza we krwi. Zaburzenia w produkcji prawidłowych izoform transferyny mogą występować m.in. w przypadku nadużywania alkoholu i powodować niedokrwistość.