750 000+ dostępnych wizyt miesięcznie
26 000+ lekarzy
6 000+ produktów i usług
2 000+ opinii
Analiza mutacji 35delG i 310del14 genu GJB2 - diagnostyka głuchoty dziedzicznej (DFNB1)
Badanie obejmuje wykrycie mutacji 35delG i 310del14 w genie GJB2, umożliwia rozpoznanie genetycznych przyczyn dziedzicznej głuchoty (DFNB1).
Sprzedawcy, u których zrealizujesz usługę:
od
362,00 zł
- Opis badania
- Dokumenty
Analiza mutacji 35delG i 310del14 genu GJB2 - diagnostyka głuchoty dziedzicznej (DFNB1)
Znaczenie kliniczne
Niedosłuch jest jedną z najczęstszych chorób narządów ludzkich zmysłów. Problem ten dotyczy ok. 10% społeczeństwa. Przyczyną znacznej ilości przypadków niedosłuchu są aspekty genetyczne. Najważniejszym z dotychczas poznanych genów odpowiedzialnych za powstawanie niedosłuchu izolowanego jest gen GJB2, kodujący białko koneksynę 26, znajdujący się na chromosomie 13q12. Aktualnie w obrębie genu GJB2 zidentyfikowano 47 mutacji. Do najczęstszych należy delecja G w pozycji 35 (35delG). W Europie mutacja ta jest obecna w 70–85% zmutowanych alleli genu GJB2 i stanowi około 40% wszystkich mutacji wykrywanych u chorych z genetycznie uwarunkowaną postacią niedosłuchu. Mutacja 35delG dziedziczona w sposób autosomalny recesywny dotyczy obojga płci, a głuchota występuje jedynie u homozygot pod względem obecności mutacji, nie występuje natomiast u heterozygot. Wczesne rozpoznanie głuchoty umożliwia wczesne aparatowanie, rehabilitacją mowy i inne działania.
Przygotowanie pacjenta
Materiał: Krew EDTA