Analiza najczętszych mutacji związanych z zapaleniem trzustki (p.Asn29Ile i p.Arg122His genu PRSS1, p.Asn34Ser genu SPINK1oraz p.Arg75Gln genu CFTR)

Analiza najczętszych mutacji związanych z zapaleniem trzustki (p.Asn29Ile i p.Arg122His genu PRSS1, p.Asn34Ser genu SPINK1oraz p.Arg75Gln genu CFTR) - diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki

Znaczenie kliniczne

Zapalenie trzustki jest rzadką chorobą o przebiegu napadowym z okresami zaostrzeń i remisji. Zaostrzenie choroby często można powiązać ze stresem, nadużywaniem alkoholu lub tłustymi posiłkami. W ponad 1/3 przypadków o wczesnym początku choroba ma podłoże dziedziczne. U około 2/3 z nich choroba jest spowodowana mutacjami genu kationowego trypsynogenu (PRSS1) na chromosomie 7q35, które powodują przedwczesną aktywację trypsynogenu wewnątrz trzustki. Alternatywne przyczyny obejmują: mutację genu trzustkowego inhibitora wydzielania trypsyny SPINK1 na chromosomie 5q32, prowadzącą do utraty funkcji enzymu, niektóre mutacje genu przezbłonowego regulatora przewodnictwa (CFTR) na chromosomie 7q31, związane z postacią trzustkową mukowiscydozy oraz mutacje geny chymotrypsyny C (CTRC) na chromosomie 1p36, które zmniejszają skuteczność degradacji trypsyny. Dziedziczenie dominujące, niepełna penetracja (80%). Zapalenie trzustki jest rzadką chorobą o przebiegu napadowym z okresami zaostrzeń i remisji. Zaostrzenie choroby często można powiązać ze stresem, nadużywaniem alkoholu lub tłustymi posiłkami. W ponad 1/3 przypadków o wczesnym początku choroba ma podłoże dziedziczne. U około 2/3 z nich choroba jest spowodowana mutacjami genu kationowego trypsynogenu (PRSS1) na chromosomie 7q35, które powodują przedwczesną aktywację trypsynogenu wewnątrz trzustki. Alternatywne przyczyny obejmują: mutację genu trzustkowego inhibitora wydzielania trypsyny SPINK1 na chromosomie 5q32, prowadzącą do utraty funkcji enzymu, niektóre mutacje genu przezbłonowego regulatora przewodnictwa (CFTR) na chromosomie 7q31, związane z postacią trzustkową mukowiscydozy oraz mutacje geny chymotrypsyny C (CTRC) na chromosomie 1p36, które zmniejszają skuteczność degradacji trypsyny. Dziedziczenie dominujące, niepełna penetracja (80%). Wskazaniem do wykonania testu jest: - diagnostyka przypadków zapalenia trzustki u pacjentów przed 35 rokiem życia, zwłaszcza nawracających lub z obecnością zwapnień w trzustce lub występujących rodzinnie;- diagnostyka różnicowa przypadków zapalenia lub niewydolności trzustki w wieku dziecięcym lub młodzieńczym, zwłaszcza po wykluczeniu mukowiscydozy, hiperlipidemii typu 1, pierwotnej rodzinnej nadczynności przytarczyc, zespołu szpikowo-trzustkowego Pearsona, autoimmunologicznego zapalenia trzustki;- badania rodzinne: wykrycie mutacji genu PRSS1, SPINK1, CFTR lub CTRC u krewnego w rodzinach z zapaleniem trzustki lub rakiem trzustki.

Przygotowanie pacjenta

nie ma specjalnych zaleceń

Materiał: Krew EDTA

Interferencje

brak