BRCA 1 met. PCR

Badanie BRCA1 polega na wykrywaniu mutacji w genie BRCA1 (Breast Cancer 1), który odpowiada za prawidłowe naprawy uszkodzeń DNA w komórkach. Mutacje w tym genie znacząco zwiększają ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory – szczególnie raka piersi i raka jajnika.

Na czym polega badanie?

Badanie wykonuje się z próbki krwi żylnej. Analiza genetyczna pozwala stwierdzić, czy dana osoba jest nosicielką/nosicielem mutacji genu BRCA1. Najczęściej testuje się najczęstsze mutacje spotykane w populacji europejskiej i polskiej (tzw. panel mutacji założycielskich), ale możliwe jest także pełne sekwencjonowanie genu.

Dlaczego to badanie jest ważne?

Osoby z mutacją BRCA1:

• mają do 85% ryzyko zachorowania na raka piersi (w ciągu życia),
• oraz do 40–60% ryzyko zachorowania na raka jajnika,
• są też bardziej narażone na rozwój nowotworów w młodym wieku i na występowanie nowotworów obustronnych (np. obie piersi).

Wczesna wiedza o mutacji pozwala na skuteczne działania profilaktyczne i regularny monitoring stanu zdrowia.

Kto powinien rozważyć wykonanie badania BRCA1?

• osoby, w których rodzinie (szczególnie wśród krewnych I lub II stopnia) występował rak piersi lub jajnika, zwłaszcza poniżej 50. roku życia,
• kobiety z rakiem piersi lub jajnika (badanie może pomóc w planowaniu leczenia i ocenie ryzyka dla bliskich),
• osoby z rodzin, w których wykryto już mutacje BRCA1/2,
• kobiety planujące ciążę i chcące poznać swoje predyspozycje genetyczne,
• mężczyźni z rakiem piersi lub prostaty w rodzinie.

Profilaktyka i dalsze kroki po wykryciu mutacji

W przypadku wykrycia mutacji BRCA1 możliwe są:

• Intensywny nadzór onkologiczny: regularne USG piersi, rezonans magnetyczny, oznaczanie markerów nowotworowych (np. CA 125).
• Profilaktyczne leczenie: hormonalna chemoprewencja, profilaktyczna mastektomia lub usunięcie jajników po zakończeniu planów rozrodczych – decyzja podejmowana indywidualnie z lekarzem.
• Objęcie diagnostyką innych członków rodziny.

Wczesna identyfikacja nosicielek mutacji może ratować życie poprzez wdrożenie skutecznej profilaktyki i zapobieganie rozwojowi nowotworu.

Jak przygotować się do badania BRCA1?

• Nie jest wymagane bycie na czczo.
• Przed wykonaniem badania dobrze jest skonsultować się z lekarzem – genetykiem lub onkologiem.
• Warto znać historię chorób nowotworowych w rodzinie (wiek zachorowania, pokrewieństwo).