Celiakia - badanie genetyczne

Czy ból brzucha, wzdęcia, zaparcia itp. są spowodowane nietolerancją glutenu (celiakią)? Zrób badanie genetyczne i sprawdź to! Bez przygotowań – możesz być na diecie bezglutenowej. Wynik już w 7 dni roboczych. Bezbolesne pobranie próbki w domu.

Co to jest celiakia?

Celiakia to trwała nietolerancja glutenu (białka zawartego w zbożach m.in. w życie, pszenicy, jęczmieniu), która zapisana jest w naszych genach. U osób, które mają geny odpowiedzialne za celiakię, może dojść do uszkodzenia kosmków jelitowych. Jest to spowodowane reakcją autoimmunologiczną - organizm błędnie rozpoznaje kosmki jelitowe jako wroga i zaczyna je zwalczać. Ponieważ kosmki jelitowe są odpowiedzialne za wchłanianie substancji odżywczych z pożywienia, osoby z celiakią są niedożywione i brakuje im ważnych witamin i minerałów.

Objawy celiakii są bardzo różnorodne i mogą obejmować bóle brzucha, wzdęcia, biegunkę, wymioty, ale także zmęczenie, anemię, czy osteoporozę.

Trwała nietolerancja glutenu może prowadzić do poronień i powodować problemy z płodnością wynikające m.in. z braku kwasu foliowego. Nieleczona celiakia może prowadzić nawet do nowotworu jelita, a postępujące niedożywienie zagraża życiu. Na szczęście leczenie celiakii jest stosunkowo proste. Warto więc wykonać badanie.

Dlaczego warto wykonać badanie genetyczne na celiakię?

Celiakia jest zapisana w naszych genach,  dlatego badanie genetyczne jako jedyne może ją wykluczyć praktycznie ze 100% pewnością. To pozwala zaoszczędzić koszty wykonywania wielu innych badań m.in. powtarzania testów serologicznych (nie u każdego pacjenta z celiakia obecne są przeciwciała). Jeśli okaże się z kolei, że masz geny odpowiedzialne za celiakię to znaczy, że przyczyną Twoich objawów może być trwała nietolerancja glutenu i lekarz zaleci pogłębienie diagnostyki.

Dla kogo test genetyczny na celiakię może być szczególnie przydatny?

Badanie genetyczne na celiakię jest rekomendowane przede wszystkim dla osób, które:

• Obserwują u siebie objawy charakterystyczne dla celiakii: bóle brzucha, wzdęcia, biegunki, utrata wagi, zmęczenie, anemia, niedobory witamin.
• Mają w rodzinie osoby chore na celiakię: Genetyczne predyspozycje do celiakii są dziedziczne, więc osoby z obciążonym wywiadem rodzinnym są bardziej narażone na rozwój choroby.
• Zostały zdiagnozowane z innymi chorobami autoimmunologicznymi: Celiakia często współwystępuje z innymi chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak cukrzyca typu 1, Hashimoto, czy choroba Leśniowskiego-Crohna.
• Są na diecie bezglutenowej bez potwierdzonej diagnozy celiakii: Badanie genetyczne może potwierdzić lub wykluczyć celiakię i uzasadnić kontynuowanie diety bezglutenowej.
• Mają niejasne wyniki innych badań: Jeśli wyniki badań serologicznych lub biopsji jelita są niejednoznaczne, badanie genetyczne może pomóc w postawieniu ostatecznej diagnozy.

Na czym polega badanie genetyczne na celiakię?

Badanie genetyczne na celiakię polega na analizie materiału genetycznego pobranego z wymazu z wewnętrznej strony policzka. Badamy obecność genów HLA-DQ2 i HLA-DQ8, które są silnie związane z rozwojem celiakii. Jeśli masz te geny, ryzyko zachorowania na celiakię jest znacznie zwiększone.

Dlaczego warto zrobić?

Oto kilka powodów, dla których warto rozważyć taki test:

• Wczesna diagnoza - badanie genetyczne pozwala na wczesne wykrycie predyspozycji do celiakii, nawet jeśli objawy choroby jeszcze się nie pojawiły. Dzięki temu można podjąć odpowiednie działania profilaktyczne i zapobiec powikłaniom.
• Oszczędność - jako jedyne skutecznie wyklucza celiakię, oszczędzając czas i koszty długotrwałej diagnostyki, gdyż nie każdy pacjent ma przeciwciała, a zanik kosmków może być spowodowany innymi chorobami.
• Dokładność - badanie genetyczne jest bardzo dokładne i pozwala z dużym prawdopodobieństwem określić, czy masz geny predysponujące do celiakii.
• Prosta procedura - pobranie materiału genetycznego jest bezbolesne i nie wymaga specjalnego przygotowania.
• Wynik na całe życie - wynik badania genetycznego nie zmienia się w ciągu życia.
• Ułatwienie diagnostyki  - jeśli masz objawy sugerujące celiakię, wynik badania genetycznego może przyspieszyć postawienie diagnozy i wdrożenie odpowiedniego leczenia.
• Spokój ducha: wiedza o swoich predyspozycjach genetycznych pozwala na świadome podejście do zdrowia i lepsze zarządzanie swoją dietą.

Ile czeka się na wynik badania?

Wynik otrzymasz najpóźniej do 7 dni roboczych od daty dostarczenia próbki do laboratorium.

Co zawiera cena badania?

• Kompleksową analizę genów związanych z nietolerancją glutenu (celiakia): HLA-DQ2., HLA-DQ2.5 HLA-DQ8.
• Pewny sposób, dzięki któremu za pomocą jednego badania można wykluczyć celiakię na całe życie.
• Zestaw do pobrania wymazu z policzka w warunkach domowych.
• Bezpłatną wysyłkę zestawu do badania na celiakię.
• Zwrot próbki bez dodatkowych opłat.
• Wynik w maksymalnie 7 dni roboczych.

Dodatkowo przy wyniku pozytywnym (czyli wskazującym predyspozycje do zachorowania na nietolerancję glutenu):

• Spersonalizowane zalecenia lekarskie oraz dietetyczne*
• Zalecenia dietetyczne (przykładowy jadłospis bezglutenowy)*

Czas na realizację badania wynosi 3 tygodnie od daty zakupu.

Co należy wiedzieć przed badaniem?

Do badania wykorzystujemy  wymaz z wewnętrznej strony policzka. Nie musisz być na czczo, czy rezygnować ze swojej diety (nawet jeżeli jest to dieta bezglutenowa). Na godzinę przed pobraniem materiału genetycznego nie jedz, nie pij, nie pal i nie żuj gumy.

Badanie krok po kroku

1. Zamów zestaw do badania na celiakię. Wyślemy go bez dodatkowych opłat.
2. Po otrzymaniu zestawu pobierz próbki – to bardzo proste i szybkie! Do zestawu dołączona będzie instrukcja, która pokaże ten proces krok po kroku.
3. Wypełnij załączony formularz i spakuj razem z próbkami do koperty zwrotnej.
4. Odeślij próbki bezpłatnie korzystając z dołączonej koperty zwrotnej.
5. Resztą zajmiemy się my. Informacje o tym, że wynik jest dostępny wyślemy Ci SMSem i e-mailem maksymalnie w ciągu 7 dni roboczych. Odbierzesz go w naszym bezpiecznym Panelu Pacjenta.
6. Jeżeli Twój wynik będzie pozytywny (czyli wskazujący predyspozycje genetyczne do zachorowania na nietolerancję glutenu) to w panelu Pacjenta otrzymasz również dostęp do pisemnych zaleceń lekarskich i dietetycznych oraz przykładowy jadłospis bezglutenowy,

Interpretacja wyników badania na celiakię

Wynik pozytywny  oznacza że masz genetyczne predyspozycje do rozwoju celiakii. Warto skonsultować się z lekarzem, aby wykonać dodatkowe badania i potwierdzić diagnozę.

Wynik negatywny oznacza, że ryzyko zachorowania na caliakię jest bliskie zeru. Jednakże w przypadku wystąpienia objawów ze strony układu pokarmowego, warto skonsultować się z lekarzem.