750 000+ dostępnych wizyt miesięcznie
26 000+ lekarzy 
6 000+ produktów i usług
2 000+ opinii
Genetyk - planowanie rodziny
Konsultacja z genetykiem dla osób planujących potomstwo i chcących lepiej poznać czynniki genetyczne mogące wpływać na przebieg ciąży oraz zdrowie przyszłego dziecka. Wizyta obejmuje ocenę wywiadu rodzinnego, omówienie ryzyka występowania chorób dziedzicznych i nosicielstwa genetycznego, a także interpretację wyników badań, m.in. kariotypu, badań prenatalnych czy badań zarodków. Rekomendowana również parom doświadczającym trudności z zajściem w ciążę, nawracających poronień oraz niepowodzeń procedur in vitro.
Czym zajmuje się genetyk?
Genetyk pomaga przyszłym rodzicom lepiej zrozumieć, czy w ich przypadku występują czynniki mogące wpływać na przebieg ciąży lub zdrowie dziecka. Analizuje historię zdrowotną partnerów i ich rodzin, ocenia zasadność wykonania badań genetycznych oraz wyjaśnia, jakie informacje mogą one dostarczyć na etapie planowania potomstwa. Wspiera także w interpretacji uzyskanych wyników i pomaga podjąć świadome decyzje dotyczące dalszych działań
Jak genetyk wspiera przyszłych rodziców?
Ocena ryzyka przed ciążą
Podczas wizyty specjalista analizuje czynniki rodzinne i zdrowotne, które mogą mieć znaczenie dla planowania ciąży. Na tej podstawie oceni, czy warto rozszerzyć diagnostykę genetyczną oraz jakie badania mogą być cennych informacji zdrowotnych przed rozpoczęciem starań o dziecko
Interpretacja wyników badań genetycznych
Jeżeli wykonano już badania genetyczne, genetyk wyjaśni znaczenie uzyskanych wyników, badań przesiewowych, testów nieinwazyjnych (NIPT) oraz badań genetycznych płodu. Omówi ich wpływ na planowanie ciąży lub jej przebieg oraz wskaże ewentualne dalsze kroki diagnostyczne.
Świadome przygotowanie do rodzicielstwa
Konsultacja pozwala lepiej zrozumieć dziedziczenie chorób genetycznych, znaczenie badań przesiewowych oraz możliwości ograniczenia ryzyka wystąpienia niektórych schorzeń u potomstwa.
Wsparcie podczas leczenia niepłodności
Specjalista pomaga zrozumieć rolę czynników genetycznych w przypadku trudności z zajściem w ciążę, nawracających poronień lub niepowodzeń leczenia. Może również omówić możliwości diagnostyki wykorzystywanej w procedurach wspomaganego rozrodu (PGT).
Zakres konsultacji genetycznej
Przygotowanie do badań genetycznych
- Pomoc w wyborze badań genetycznych dopasowanych do sytuacji zdrowotnej i planów rodzicielskich (omówienie wskazań, zakresu i możliwych wyników)
- Omówienie wyników badań genetycznych wykonanych w innych ośrodkach
- Wyjaśnienie znaczenia wykrytych zmian i wariantów genetycznych
- Wskazanie kolejnych kroków oraz dostępnych ścieżek diagnostycznych
Planowanie rodziny i ocena ryzyka genetycznego
- Dobór badań wspierających świadome przygotowanie do ciąży
- Analiza historii zdrowotnej pacjentów i ich rodzin pod kątem ryzyka genetycznego
- Wsparcie w obszarze genetyki dla par planujących potomstwo
- Omówienie możliwości diagnostycznych w zależności od indywidualnej sytuacji zdrowotnej
Wsparcie w czasie ciąży (badania prenatalne)
- Omówienie wyników badań wykonanych w trakcie ciąży (prenatalnych): badań przesiewowych np. test podwójny, test potrójny, badań nieinwazyjnych (NIPT), badań genetycznych płodu
- Analiza i wskazania do pogłębionej diagnostyki (np. badan inwazyjnych)
Trudności w uzyskaniu ciąży
- Wsparcie w poradnictwie genetycznycm dla par doświadczających: niepłodności, nawracających poronień lub niepowodzeń implantacji
- Omówienie wyników badań genetycznych wykonywanych w trakcie diagnostyki niepowodzeń rozrodu
Diagnostyka preimplantacyjna (PGT)
- Wskazania do wykorzystania diagnostyki przedimplantacyjnej (PGT-A, PGT-M, PGT-SR) podczas leczenia in vitro
- Wskazanie różnic w zakresie badań zarodków
- Omówienie rezultatów diagnostyki przedimplantacyjnej
- Wyjaśnienie uzyskanych wyników dla dalszego planowania leczenia
Kariotyp i inne badania cytogenetyczne
- Omówienie wyników badań cytogenetycznych (kariotyp, badania molekularne w kierunku aberracji chromosomowych) wykonywanych u pacjentów lub partnerów
- Wyjaśnienie znaczenia wykrytych zmian chromosomowych
- Wskazanie zasadności dalszych badań u partnerów lub członków rodziny
- Ocena wpływu wyników na planowanie ciąży i przyszłe rodzicielstwo
Choroby monogenowe i badania na nosicielstwo (carrier screening)
- Omówienie wyników badań związanych z nosicielstwem recesywnych chorób genetycznych
- Pomoc w wyborze badań dla pacjentów lub członków rodziny
- Przedstawienie rodzajów badań panelowych i przesiewowych przed planowaną ciążą
- Wyjaśnienie, jak wyniki mogą wpłynąć na decyzje dotyczące powiększenia rodziny
Zespół łamliwego chromosomu X (FMR1 / FRAX)
- Warunki kwalifikacji do badania
- Omówienie wyniku
- Analiza ryzyka przekazania zmian genetycznych potomstwu
Najczęściej zadawane pytania
Jak genetyk może wesprzeć przyszłych rodziców?
Konsultacja genetyczna przed ciążą pozwala lepiej zrozumieć czynniki, które mogą mieć wpływ na zdrowie przyszłego dziecka oraz przebieg ciąży. Na podstawie historii zdrowotnej partnerów i ich rodzin genetyk pomaga ocenić indywidualne ryzyko występowania chorób dziedzicznych, wskazuje możliwości diagnostyczne i wspiera w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących rodzicielstwa. To także okazja do omówienia wyników wcześniej wykonanych badań oraz sprawdzenia, czy warto rozszerzyć diagnostykę jeszcze przed rozpoczęciem starań o ciążę.
Kiedy warto udać się do genetyka przed planowaniem rodziny?
Wizyta może być szczególnie pomocna, gdy: • w rodzinie występowały choroby genetyczne, wady wrodzone lub niepełnosprawność o nieustalonej przyczynie, • posiadacie wyniki badań genetycznych wymagające omówienia, • planujecie pierwszą ciążę i chcecie świadomie przygotować się do rodzicielstwa, • starania o dziecko nie przynoszą oczekiwanych efektów, • doszło do nawracających poronień lub niepowodzeń implantacji, • planowane jest leczenie metodami wspomaganego rozrodu, w tym in vitro, • chcecie sprawdzić możliwość nosicielstwa chorób dziedzicznych przed podjęciem decyzji o powiększeniu rodziny, • potrzebujecie wsparcia w interpretacji wyników badań prenatalnych lub badań zarodków.
Dlaczego warto skonsultować się z genetykiem przy trudnościach z zajściem w ciążę?
Niektóre przyczyny niepłodności, nawracających poronień czy niepowodzeń in vitro mogą mieć podłoże genetyczne. Konsultacja z genetykiem pozwala ocenić, czy czynniki genetyczne mogą wpływać na starania o dziecko, a także pomaga dobrać odpowiednią diagnostykę i zrozumieć wyniki wykonanych badań. Dzięki temu możliwe jest lepsze zaplanowanie kolejnych etapów leczenia i świadome podejmowanie decyzji dotyczących rodzicielstwa.
Prezentowane informacje o charakterze medycznym powinny być traktowane jako ogólne wytyczne i nie zastępują one indywidualnej oceny lekarza w kwestii postępowania medycznego wobec każdego pacjenta. Lekarz, po dokładnym zbadaniu stanu pacjenta, ustala zakres i częstotliwość badań diagnostycznych oraz/lub procedur terapeutycznych, uwzględniając konkretne wskazania medyczne. Wszelkie decyzje medyczne są podejmowane w pełnym porozumieniu z pacjentem.