Genetyk

Na wizytę u genetyka należy się zgłosić, gdy:

• u pacjenta występuje obciążający wywiad rodzinny (choroby genetyczne lub powiązane z nieprawidłowościami genetycznymi)
• u któregoś z członków rodziny wykryto zwiększającą ryzyko mutację genetyczną
• przebieg lub podejrzenie choroby wskazuje na podłoże genetyczne

Lekarz genetyk może pomóc w przypadku:

• chorób genetycznych,
• nawracających poronień, trudności z zajściem w ciążę, niepłodności męskiej,
• genetycznego ryzyka nowotworów,
• podejrzenia choroby genetycznej u płodu,
• chorób układu trawienia (np. nietolerancji laktozy, zapaleń trzustki, polipowatości jelita, celiakii),
• chorób metabolicznych (np. otyłości i hipercholesterolemii),
• chorób hematologicznych.

Wizytę u genetyka należy wziąć pod uwagę w procesie diagnozy genetycznej przyczyny chorób lub nieprawidłowości w organizmie człowieka. Na wizycie można ustalić ryzyko zachorowania w przyszłości lub możliwość wystąpienia problemów medycznych u potomstwa.

Pamiętajmy, że brak obciążającego wywiadu rodzinnego nie wyklucza możliwości wystąpienia nieprawidłowej mutacji genetycznej, która może zwiększać ryzyko na przykład nowotworów lub chorób metabolicznych. Wynik wskazujący na obecność takiej mutacji należy skonsultować z lekarzem.

W przypadku chęci znalezienia specjalisty, który posługuje się językiem obcym polecamy zapoznanie się z profilem danego lekarza. Wystarczy z listy grafików powyżej kliknąć w nazwisko specjalisty oraz przejść na szerszy opis lekarza, który będzie zawierał informacje na temat języków obcych. Jeżeli lekarz nie ma widocznych dodatkowych języków oznacza to, iż posługuje się wyłącznie językiem polskim.

Rozmowa z genetykiem

Wizyty u lekarza genetyka różnią się od zwykłych konsultacji lekarskich. Rozmowa z lekarzem opiera się o głęboki, specjalistyczny wywiad rodzinny. Polega na dokładnym rozrysowaniu rodowodu czyli drzewka możliwych mutacji genetycznych u różnych członków rodziny. Do wizyty należy się dobrze przygotować, szczególnie przygotowując historię chorobową.

Wizyta trwa 40 minut.

Dzięki szybkiemu rozwojowi genetyki możemy szybko i precyzyjnie diagnozować wiele chorób. Na podstawie badań genetycznych lekarz może zalecić odpowiednie postępowanie profilaktyczne czy dietetyczne, zmianę stylu życia poprzez choćby unikanie pewnych zachowań oraz produktów żywieniowych na rzecz innych. Często wdrożenie niewielkich zmian do codziennej rutyny może pomóc istotnie zmniejszyć ryzyko zachorowania. Dodatkowo dzięki genetyce łatwiej jest podjąć decyzję dotyczącą leczenia farmakologicznego oraz postępowania diagnostycznego, które z kolei może odpowiednio wcześnie wykryć chorobę.

Zgodnie z międzynarodowymi standardami konsultacja genetyka zalecana jest w związku z każdym badaniem genetycznym.

Przygotowanie do konsultacji z genetykiem

Przychodząc na wizytę, pacjent powinien mieć ze sobą:

• pełną dokumentację medyczną, w tym wyniki dotychczasowych badań,
• wyniki wcześniejszych konsultacji,
• karty wypisowe ze szpitali itp.

Jeżeli wykonywano badania obrazowe, np. badanie rezonansu magnetycznego głowy, należy dostarczyć nie tylko opis badania, ale również oryginalne zdjęcia nagrane na płytę CD lub dostępne na innym nośniku.

Jeżeli problem medyczny dotyczy również innych członków rodziny, powinno się dostarczyć dokumentację medyczną tych osób. Przed wizytą warto zapisać, czy w bliższej lub dalszej rodzinie są krewni z podobnymi objawami albo osoby mające inne poważne choroby.

O ile pacjent nie został poinformowany inaczej, na wizytę nie trzeba zgłaszać się na czczo. Większość badań w ramach diagnostyki genetycznej można wykonać bez konieczności pobierania krwi na czczo. Często badania wykonuje się z próbki śliny. Badania genetyczne są bezpieczne oraz nie ma przeciwskazań do ich wykonania.