750 000+ dostępnych wizyt miesięcznie
26 000+ lekarzy
6 000+ produktów i usług
2 000+ opinii
Kwaśna alfa-glukozydaza lizosomalna
Badanie krwi mierzy poziom enzymu kwaśnej alfa-glukozydazy, którego niedobór jest związany z chorobą Pompego (glikogenozą typu II) - genetycznie uwarunkowaną chorobą spichrzeniową.
Sprzedawcy, u których zrealizujesz usługę:
od
449,00 zł
- Opis badania
- Dokumenty
Kwaśna alfa-glukozydaza lizosomalna
Znaczenie kliniczne
Kwaśna alfa-glukozydaza lizosomalna - enzym biorący udział w rozkładzie glikogenu w lizosomach. Niedobór enzymu występuje w chorobie Pompego, glikogenozie typu II. Na skutek mutacji dochodzi do zaburzenia funkcji lub zmniejszenia stężenia enzymu, na skutek czego dochodzi do gromadzenia się glikogenu w lizosomach komórkach mięśni szkieletowych i w mięśniu sercowym. Choroba może manifestować się w okresie niemowlęcym nieswoistymi objawami miopatii proksymalnej (niedowład obręczowo-kończynowy) i niewydolności oddechowej lub rozwijąć się przez wiele lat. Diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych i oznaczeniu kwaśnej alfa-glukozydazy.
Przygotowanie pacjenta
Materiał: Plama krwi na bibule