750 000+ dostępnych wizyt miesięcznie
26 000+ lekarzy 
6 000+ produktów i usług
2 000+ opinii
Badania genetyczne
Badania genetyczne polegają na analizie materiału genetycznego. Dzięki nim możliwe jest identyfikowanie genów, analiza ich funkcji oraz predyspozycji do pewnych chorób czy cech dziedzicznych. Badania te pozwalają na diagnozowanie i leczenie wielu chorób genetycznych (m.in. nowotworów) oraz ocenę ryzyka ich wystąpienia u pacjentów i ich potomstwa.
Profilaktyczny Panel Farmakogenetyczny PGx to test genetyczny, który pozwala na dobór bezpieczniejszych i bardziej skutecznych leków, dopasowanych do Twojego profilu genetycznego. Badanie obejmuje 25 genów, w tym 16 kluczowych farmakogenów, oraz pomaga zminimalizować ryzyko działań niepożądanych i zoptymalizować leczenie. Wynik testu jest przydatny przez całe życie, ponieważ Twój profil genetyczny się nie zmienia.
Rodinia to badania genetyczne, które pozwalają wykryć zmiany w genach związanych z niepłodnością u kobiet i mężczyzn. Panel dla mężczyzn obejmuje analizę 40 genów oraz ocenę chromosomów płciowych X i Y, w tym mikrodelecję chromosomu Y. Panel dla kobiet analizuje pełną sekwencję kodującą 55 genów oraz ocenia aneuploidie chromosomów płciowych, w tym zmiany liczby, zmiany strukturalne i mozaikowość.
Fertiscan Poronienia to test genetyczny z wymazu z policzka, który wykrywa predyspozycje zwiększające ryzyko poronień. Analizuje 14 genów.
Fertiscan Complete Kobieta + Mężczyzna to pakiet badań genetycznych z wymazów z policzka, który pomaga parom wykryć zmiany utrudniające ciążę lub zwiększające ryzyko poronień.
Fertiscan Complete Kobieta to badanie genetyczne z wymazu z policzka, które wykrywa zmiany utrudniające zajście w ciążę lub zwiększające ryzyko poronień.
Fertiscan Complete Mężczyzna to badanie genetyczne z wymazu z policzka, które wykrywa zmiany obniżające jakość nasienia i zwiększające ryzyko niepłodności.
Rodinia to badanie genetyczne, które wykrywa zmiany w genach związanych z niepłodnością żeńską. Panel obejmuje 55 genów oraz aneuploidie chromosomów płciowych X, w tym zmiany ich liczby, strukturalne i mozaikowe.
Badanie Rodinia w kierunku trombofilii i małopłytkowości noworodkowej (NAIT) wykrywa warianty genetyczne zwiększające ryzyko poronień, zdarzeń zakrzepowych oraz alloimmunologicznej małopłytkowości noworodków (NAIT).
Rodinia to badania genetyczne, które pozwalają wykryć zmiany w genach związanych z niepłodnością u kobiet i mężczyzn. Panel dla mężczyzn obejmuje analizę 40 genów oraz ocenę chromosomów płciowych X i Y, w tym mikrodelecji chromosomu Y. Panel dla kobiet analizuje pełną sekwencję kodującą 55 genów oraz ocenia aneuploidie chromosomów płciowych, w tym zmiany liczby, zmiany strukturalne i mozaikowość.
Czym są badania genetyczne?
Badania genetyczne polegają na przeanalizowaniu sekwencji materiału genetycznego, celem wykrycia w nim zmian, które mogą predysponować do rozwoju schorzeń. Materiałem do tego rodzaju badań najczęściej jest krew żylna, ślina lub wymaz z jamy ustnej, z których następnie izolowany jest DNA. Wyniki badań zwykle otrzymuje się w ciągu kilku tygodni, do odebrania w punkcie pobrań.
Jak wyglądają badania genetyczne?
Pacjent pobiera próbkę materiału genetycznego, na przykład krwi, śliny lub tkanki i dostarcza go do wybranego laboratorium. Następnie specjaliści w laboratorium analizują DNA pod kątem określonych cech genetycznych. W przypadku diagnozy choroby genetycznej lub predyspozycji do niej można podjąć odpowiednie działania profilaktyczne bądź leczenie już na wczesnym etapie.
Badania genetyczne mogą także pomóc potwierdzić ojcostwo. Wszelkie informacje genetyczne są traktowane jako poufne i chronione przez przepisy prawa.
Jakie choroby wykrywają badania genetyczne?
Badania genetyczne pozwalają wykryć wiele różnych chorób, zarówno te dziedziczne, jak i te wynikające z mutacji genetycznych. Dzięki nim można zdiagnozować choroby, takie jak:
- zespół Downa,
- zespół Turnera,
- zespół Angelmana,
- zespół Klinefeltera,
- zespół Patau,
- daltonizm,
- mukowiscydoza,
- choroba Gauchera.
Testy genetyczne mogą również pomóc w identyfikacji predyspozycji genetycznych do nowotworów, cukrzycy, celiakii, zakrzepicy, hemochromatozy czy chorób serca.
Wykrywanie tych chorób na wczesnym etapie życia może znacząco zwiększyć szanse na skuteczne leczenie i zapobiec ich poważnym konsekwencjom.
Jakie są rodzaje badań genetycznych?
W ofercie Medistore dostępne są pojedyncze badania w kierunku poszczególnych chorób genetycznych, jak również pakiety badań, w tym: badania prenatalne, diagnostyka niepłodności, przegląd predyspozycji genetycznych „Chcę wiedzieć wszystko”, przegląd predyspozycji genetycznych w kierunku raka piersi i jajnika. Powyżej dostępna jest lista wszystkich badań genetycznych.
Kiedy zalecane są badania genetyczne?
Badania genetyczne zalecane są wszystkim osobom, u których występuje podejrzenie chorób genetycznych i nie ma przeciwwskazań do ich wykonania. Osoby obciążone ryzykiem powinny rozważyć wykonanie testów genetycznych w celu wczesnego wykrycia choroby i zapobiegania ewentualnym komplikacjom zdrowotnym.
Również pary planujące ciążę, jak i kobiety będące w ciąży mogą skorzystać z testów genetycznych w celu oceny ryzyka wystąpienia u potomstwa chorób genetycznych.
Ile kosztują badania genetyczne?
Koszt badań jest zróżnicowany w zależności od rodzaju, zakresu badania i laboratorium. Ceny badań genetycznych mogą oscylować od kilkuset do kilku tysięcy złotych.
W przypadku chęci wykonania badań warto umówić się na konsultację z lekarzem genetykiem, który dokładnie przeanalizuje potrzeby i zaleci odpowiednią metodę diagnostyczną