Badania krwi

Badanie polega na oznaczeniu przeciwciał przeciwjądrowych Sm, markera tocznia rumieniowatego układowego.

Badanie polega na oznaczeniu w surowicy ciężarnej trzech związków biochemicznych w celu bezinwazyjnej przesiewowej oceny ryzyka wad płodu, jak zespół Downa (trisomia 21) oraz otwarte wady cewy nerwowej w II trymestrze ciąży.

Drugim etapem diagnostyki genetycznej raka rdzeniastego tarczycy jest badanie genetyczne, polegające na wykryciu pewnych zmian w materiale genetycznym (DNA), czyli mutacji w genie RET, które mogą wpływać na rozwój choroby genetycznej, dziedzicznej postaci raka tarczycy

Badanie genetyczne wykrywa wariant genu F13A1, który zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania jednej z części białka zwanego czynnikiem krzepnięcia XIII. Wariant sekwencji V34L jest czynnikiem zapobiegającym zatorowości płucnej, zakrzepicy żył głębokich i zawałowi mięśnia sercowego.

Badanie polega na oznaczeniu we krwi beta-karotenu, związku organicznego, zwanego prowitaminą A, który ma w organizmie następujące działania: antyoksydacyjne, antynowotworowe, przeciwdrobnoustrojowe, wspierające odporność

Badanie krwi mierzące poziom enzymu alfa-iduronidazy, którego niedobór jest związany z genetycznie uwarunkowaną chorobą zwaną Hurler lub mukopolisacharydozą.

Badanie polega na oznaczeniu enzymu zwanego deaminazą porfobilinogenu (PBG-D) we krwi w celu zdiagnozowania porfirii, grupy dziedzicznych zaburzeń, które obejmują między innymi zaburzenie metabolizmu hemu, składnika białka, który umożliwia transport tlenu w czerwonych krwinkach.

Test polega na oznaczeniu aminokwasu cystyny w osoczu w celu oceny jego poziomu we krwi, aby w razie potrzeby zastosować suplementację.

Badanie krwi polega na określeniu poziomu różnych podtypów (izoform) białka transferyny, odpowiedzialnego w organizmie za transport żelaza we krwi. Zaburzenia w produkcji prawidłowych izoform transferyny mogą występować m.in. w przypadku nadużywania alkoholu i powodować niedokrwistość.