Badania krwi

Badanie krwi mierzące poziom enzymu alfa-iduronidazy, którego niedobór jest związany z genetycznie uwarunkowaną chorobą zwaną Hurler lub mukopolisacharydozą.

Badanie antygena bałka C mierze stężenie białka C, ważnego dla krzepnięcia krwi. Badanie się wykonuje w celu wyjaśnienia przyczyny incydentu zakrzepowo-zatorowego, aby sprawdzić, czy występuje dziedziczny lub nabyty niedobór białka C.

Badanie krwi mierzące poziom substancji zwanej inhibitorem czynnika IX, która jest ważna dla krzepnięcia krwi.

Badanie polega na oznaczeniu enzymu zwanego deaminazą porfobilinogenu (PBG-D) we krwi w celu zdiagnozowania porfirii, grupy dziedzicznych zaburzeń, które obejmują między innymi zaburzenie metabolizmu hemu, składnika białka, który umożliwia transport tlenu w czerwonych krwinkach.

Test polega na oznaczeniu aminokwasu cystyny w osoczu w celu oceny jego poziomu we krwi, aby w razie potrzeby zastosować suplementację.

Badanie krwi polega na określeniu poziomu różnych podtypów (izoform) białka transferyny, odpowiedzialnego w organizmie za transport żelaza we krwi. Zaburzenia w produkcji prawidłowych izoform transferyny mogą występować m.in. w przypadku nadużywania alkoholu i powodować niedokrwistość.

Badanie bialka alfa 1-kwaśna glikoproteina służy do monitorowania przebiegu reakcji ostrej fazy a także do odróżnienie stanów zapalnych od chorób takich jak reumatoidalne zapalenie stawów, tocznia rumieniowatego układowego.

Badanie krwi jest wykonywane w celu zdiagnozowania niedoborów krzepnięcia, mierzy poziom alfa 2-antyplazminy, białka, które hamuje fibrynolizę czyli rozpuszczanie skrzepu krwi, niedobór tego białka może powodować krwawienie lub krwotoki do stawów.

Badanie polega na wykryciu komórek LE - są to białe krwinki, które pochłonęły i przetworzyły komórki innego określonego typu. Test służy do diagnozowania choroby autoimmunologicznej - tocznia rumieniowatego układowego (SLE).