Badania krwi

BRCA1 między rozpoznaniem raka piersi w badaniu obrazowym (potwierdzonym w BAC), a rozpoczęciem terapii przeciwnowotworowej, niezależnie od obciążenia rodowodu;- badania rodzinne: wykrycie mutacji genu BRCA1 u krewnej z rakiem piersi lub jajnika, wskazane badanie wszystkich bezobjawowych krewnych najpóźniej ok. 20-30 r.ż.

Czynnik krzepnięcia X (czynnik Stuarta) jest produkowany głównie w wątrobie, ale także w makrofagach

Przeciwciała przeciwko rozpuszczalnemu antygenowu wątrobowo-trzustkowemu (SLA/LP) - przeciwciała związane z autoimmunologicznym zapalniem wątroby typu I (AIH typu I).

Antygen HLA  to białko które należy do grupy ludzkich antygenów leukocytarnych (HLA), które stanowią ludzki układ zgodności tkankowej, odpowiedzialny za rozpoznawanie własnych komórek lub tolerancję własnych komórek i tkanek. Badanie sprawdza obecność tego białka, które może być związane z niektórymi chorobami autoimmunologicznymi.

Jet to badanie zalecane u kobiet w ciąży lub planujących ciążę w celu oceny prawdopodobieństwa wystąpienia konfliktu matczyno-płodowego w zakresie antygenów płytek krwi z układu HPA-1.

Najpowszechniejszą mutacją, zwaną delta F508, jest delecja jednego aminokwasu w pozycji 508 w białku CFTR.

Leiszmanioza - pasożytnicza choroba tropikalna wywołana przez pierwotniaka Leishmania. Do zakażenia dochodzi poprzez ukłucie komara, rezerwuarem są zakażeni ludzie i zwierzęta.

Panel neurologiczny rozszerzony obejmujący wykrywanie przeciwciał anty-amfifizyna anty-CV2 anty-PNMA2 (Ma-2/Ta) anty-Ri anty-Yo anty-Hu anty-rekoweryna anty-SOX1 anty-tytyna anty-Zic4 anty-GAD65 anty-Tr (DNER).

Badanie to jest związane analizą 8 najczęstszych mutacji genu CFTR w populacji polskiej oraz innych mutacji w eksonach 11, 12 i 24