Badania krwi

Badanie obejmuje wykrycie mutacji 35delG i 310del14 w genie GJB2, umożliwia rozpoznanie genetycznych przyczyn dziedzicznej głuchoty (DFNB1).

Badanie polega na analize DNA z komórek nowotworowych ze wzglendy na wymienione mutacje w genie KRAS, często występujące w przypadkach raka jelita grubego, pomaga w przewidywanie przebiegu choroby i odpowiedzi na leki.

Badanie pozwala na określenie stężenia leku ewerolimus we krwi, co jest wykorzystywane w monitorowaniu terapii przeciwnowotworowej.

Badanie wykrywa mutację genu, która powoduje niedobór czynnika XIII krzepnięcia, rzadkie dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi, w którym czynnik XIII, białko we krwi odpowiedzialne za stabilizację skrzepu, działa nieprawidłowo lub występuje w niewystarczających ilościach.

Genetyczny test przesiewowy wykrywa wersję jednego z genów (zwaną allelem B*57:01), która jest związana z nadwrażliwością na lek abakawir, w celu wybrania strategii leczenia.

Kariotyp molekularny metodą aCGH to zaawansowany test genetyczny, który identyfikuje niezrównoważone nieprawidłowości chromosomalne związane z wadami wrodzonymi. Wykorzystuje metodę porównawczej hybrydyzacji genomowej z mikromacierzą (aCGH) dla dokładnej analizy kariotypu.

Badanie wykrywa obecność materiału genetycznego (RNA) wirusa zapalenia wątroby typu D (HDV), czynnika chorobotwórczego wirusowego zapalenia wątroby.

Badanie wykrywa obecność materiału genetycznego (RNA) wirusa zapalenia wątroby typu G (HGV), czynnika chorobotwórczego wirusowego zapalenia wątroby.

Test polega na oznaczeniu związku fibronektyny, glikoproteiny biorącej udział w gojeniu się ra