Badania krwi
Badania krwi to jedne z najczęściej wykonywanych testów diagnostycznych, które mają szerokie zastosowanie w ocenie stanu zdrowia. W Medistore oferujemy różnorodne badania krwi - od podstawowych po specjalistyczne - które pomagają w kompleksowej diagnostyce i profilaktyce zdrowotnej.

Żelazo na czczo - surowica

Kortyzol - surowica

Diagnostyka choroby Wilsona - analiza najczęstszej mutacji p.His1069Arg genu ATP7B oraz innych mutacji w eksonie 8
Badanie molekularne wykrywa wymienione najczęstsze mutacje w genie ATP7B, a także inne mutacje w obszarze genu zwanym eksonem 8, umożliwiając szybkie potwierdzenie choroby Wilsona, rzadkiej choroby genetycznej.

Diagnostyka choroby Wilsona II etap - analiza sekwencji genu ATP7B - eksony 5, 7, 17, 18 i 20
Badanie molekularne wykrywające obecność mutacji w określonych regionach kodujących genu ATP7B, które jest wykorzystywane na drugim etapie diagnozowania choroby Wilsona, rzadkiego zaburzenia uwarunkowanego genetycznie, związanego z nadmiernym gromadzeniem się miedzi w organizmie.

Diagnostyka choroby Wilsona I etap - analiza sekwencji genu ATP7B - eksony 8, 13, 14 i 15
Badanie molekularne wykrywające obecność mutacji w określonych regionach kodujących genu ATP7B, które jest wykorzystywane na pierwszym etapie diagnozowania choroby Wilsona, rzadkiego zaburzenia uwarunkowanego genetycznie, związanego z nadmiernym gromadzeniem się miedzi w organizmie.

Diagnostyka choroby Wilsona III etap - analiza sekwencji genu ATP7B - eksony 1-4, 6, 9-12, 16, 19 i 21
Badanie molekularne wykrywające obecność mutacji w określonych regionach kodujących genu ATP7B, które jest wykorzystywane na trzecim etapie diagnozowania choroby Wilsona, rzadkiego zaburzenia uwarunkowanego genetycznie, związanego z nadmiernym gromadzeniem się miedzi w organizmie.

Analiza eksonu 4 genu NOTCH3 - I etap diagnostyki zespołu CADASIL
Badanie obejmuje analizę materiału genetycznego na odcinku DNA zidentyfikowanym jako ekson 4 genu NOTCH3, związanego z dziedziczną chorobą naczyniowo-mózgową, zwaną zespołem CADASIL, jako pierwszy etap diagnozowania tej choroby.

Analiza mutacji 35delG i 310del14 genu GJB2 - diagnostyka głuchoty dziedzicznej (DFNB1)
Badanie obejmuje wykrycie mutacji 35delG i 310del14 w genie GJB2, umożliwia rozpoznanie genetycznych przyczyn dziedzicznej głuchoty (DFNB1).

Analiza aktywujących mutacji somatycznych w kodonach 12, 13, 59, 61, 117 i 146 genu NRAS z czułością 1% w komórkach nowotworowych
Badanie polega na analize DNA z komórek nowotworowych ze wzglendy na wymienione mutacje w genie KRAS, często występujące w przypadkach raka jelita grubego, pomaga w przewidywanie przebiegu choroby i odpowiedzi na leki.

Analiza eksonów 2, 3, 5, 6 i 11 genu NOTCH3 - II etap diagnostyki zespołu CADASIL
Badanie polega na analizie eksonów 2, 3, 5, 6 i 11 genu, związanego z dziedziczną chorobą naczyniowo-mózgową, zwaną zespołem CADASIL, jako drugi etap diagnozowania tej choroby.

Analiza eksonów 7, 9, 8 i 11 genu NOTCH3 - III etap diagnostyki zespołu CADASIL
Badanie polega na analizie eksonów 7-10 genu NOTCH3 jako trzeci etap diagnozowania dziedzicznej choroby naczyniowo-mózgowej zwanej zespołem CADASIL