Badania

Badanie wykrywa mutację genu, która powoduje niedobór czynnika XIII krzepnięcia, rzadkie dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi, w którym czynnik XIII, białko we krwi odpowiedzialne za stabilizację skrzepu, działa nieprawidłowo lub występuje w niewystarczających ilościach.

Genetyczny test przesiewowy wykrywa wersję jednego z genów (zwaną allelem B*57:01), która jest związana z nadwrażliwością na lek abakawir, w celu wybrania strategii leczenia.

Kariotyp molekularny metodą aCGH to zaawansowany test genetyczny, który identyfikuje niezrównoważone nieprawidłowości chromosomalne związane z wadami wrodzonymi. Wykorzystuje metodę porównawczej hybrydyzacji genomowej z mikromacierzą (aCGH) dla dokładnej analizy kariotypu.

Badanie krwi opiera się na pomiarze poziomu dialdehydu malonowego, wskaźnika stresu oksydacyjnego, którego wzrost występuje w chorobach układu krążenia, układu nerwowego, chorobach metabolicznych i nowotworowych.

Badanie wykrywa obecność materiału genetycznego (RNA) wirusa zapalenia wątroby typu D (HDV), czynnika chorobotwórczego wirusowego zapalenia wątroby.

Badanie wykrywa obecność materiału genetycznego (RNA) wirusa zapalenia wątroby typu G (HGV), czynnika chorobotwórczego wirusowego zapalenia wątroby.

Test polega na oznaczeniu związku fibronektyny, glikoproteiny biorącej udział w gojeniu się ra

Badanie krwi mierzy poziom enzymu kwaśnej alfa-glukozydazy, którego niedobór jest związany z chorobą Pompego (glikogenozą typu II) - genetycznie uwarunkowaną chorobą spichrzeniową.

Badanie umożliwia wykrycie makroamylazy, kompleksów enzymu amylazy i immunoglobulin w celu diagnostycznego różnicowania ostrego zapalenia trzustki i innych stanów.