Badania

Badanie krwi mierzące poziom enzymu alfa-iduronidazy, którego niedobór jest związany z genetycznie uwarunkowaną chorobą zwaną Hurler lub mukopolisacharydozą.

Test moczu mierzący poziom atropiny, używany w diagnostyce zatruć.

Badanie polega na oznaczeniu chromu w moczu i jest wykonywane jest u osób przewlekle narażonych na chrom np. w miejscu pracy.

Badanie moczu umożliwiające wykrycie obecności substancji psychoaktywnej - fencyklidyny (PCP), stosowane w diagnostyce zatruć.

Ilościowe badanie poziomu kokainy w moczu jest przydatne w podejrzeniu zażycia narkotyku kokainu, alkaloidu pochodzącego z liści krzewu koka.

Badanie polega na oznaczeniu enzymu zwanego deaminazą porfobilinogenu (PBG-D) we krwi w celu zdiagnozowania porfirii, grupy dziedzicznych zaburzeń, które obejmują między innymi zaburzenie metabolizmu hemu, składnika białka, który umożliwia transport tlenu w czerwonych krwinkach.

Badanie polega na określeniu stężenia chlorków czyli związków chemicznych zawierających chlor w kale i jest wykorzystywane do diagnozy wrodzonej biegunki chlorowej.

Test polega na oznaczeniu aminokwasu cystyny w osoczu w celu oceny jego poziomu we krwi, aby w razie potrzeby zastosować suplementację.

Badanie krwi polega na określeniu poziomu różnych podtypów (izoform) białka transferyny, odpowiedzialnego w organizmie za transport żelaza we krwi. Zaburzenia w produkcji prawidłowych izoform transferyny mogą występować m.in. w przypadku nadużywania alkoholu i powodować niedokrwistość.