Badania

Badanie krwi mierzące poziom enzymu alfa-iduronidazy, którego niedobór jest związany z genetycznie uwarunkowaną chorobą zwaną Hurler lub mukopolisacharydozą.

Test moczu mierzący poziom atropiny, używany w diagnostyce zatruć.

Badanie polega na oznaczeniu chromu w moczu i jest wykonywane jest u osób przewlekle narażonych na chrom np. w miejscu pracy.

Badanie antygena bałka C mierze stężenie białka C, ważnego dla krzepnięcia krwi. Badanie się wykonuje w celu wyjaśnienia przyczyny incydentu zakrzepowo-zatorowego, aby sprawdzić, czy występuje dziedziczny lub nabyty niedobór białka C.

Badanie krwi mierzące poziom substancji zwanej inhibitorem czynnika IX, która jest ważna dla krzepnięcia krwi.

Badanie moczu umożliwiające wykrycie obecności substancji psychoaktywnej - fencyklidyny (PCP), stosowane w diagnostyce zatruć.

Ilościowe badanie poziomu kokainy w moczu jest przydatne w podejrzeniu zażycia narkotyku kokainu, alkaloidu pochodzącego z liści krzewu koka.

Badanie polega na oznaczeniu enzymu zwanego deaminazą porfobilinogenu (PBG-D) we krwi w celu zdiagnozowania porfirii, grupy dziedzicznych zaburzeń, które obejmują między innymi zaburzenie metabolizmu hemu, składnika białka, który umożliwia transport tlenu w czerwonych krwinkach.

Badanie polega na określeniu stężenia chlorków czyli związków chemicznych zawierających chlor w kale i jest wykorzystywane do diagnozy wrodzonej biegunki chlorowej.