Badania genetyczne

Czym są badania genetyczne?

Badania genetyczne polegają na przeanalizowaniu sekwencji materiału genetycznego, celem wykrycia w nim zmian, które mogą predysponować do rozwoju schorzeń. Materiałem do tego rodzaju badań najczęściej jest krew żylna, ślina lub wymaz z jamy ustnej, z których następnie izolowany jest DNA. Wyniki badań zwykle otrzymuje się w ciągu kilku tygodni, do odebrania w punkcie pobrań.

Jak wyglądają badania genetyczne w diagnostyce chorób dziedzicznych?

Podczas badania od pacjenta pobierana jest próbka materiału genetycznego, na przykład krew, ślina lub tkanka i dostarczana do wybranego laboratorium. Następnie specjaliści w laboratorium analizują DNA pod kątem określonych cech genetycznych. W przypadku diagnozy choroby genetycznej lub predyspozycji do niej można podjąć odpowiednie działania profilaktyczne bądź leczenie już na wczesnym etapie.

Badania genetyczne mogą także pomóc potwierdzić ojcostwo. Wszelkie informacje genetyczne są traktowane jako poufne i chronione przez przepisy prawa.

Jakie choroby wykrywają badania genetyczne?

Badania genetyczne pozwalają wykryć wiele różnych chorób, zarówno tych dziedzicznych, jak i tych wynikających z mutacji genetycznych. Dzięki nim można zdiagnozować choroby, takie jak:

• zespół Downa,
• zespół Turnera,
• zespół Angelmana,
• zespół Klinefeltera,
• zespół Patau,
• daltonizm,
• mukowiscydoza,
• choroba Alzheimera,
• choroba Gauchera.

Testy genetyczne mogą również pomóc w identyfikacji predyspozycji genetycznych do nowotworów, cukrzycy, celiakii, zakrzepicy, hemochromatozy czy chorób serca.

Wykrywanie tych chorób na wczesnym etapie życia może znacząco zwiększyć szanse na skuteczne leczenie i zapobiec ich poważnym konsekwencjom.

Jakie są rodzaje badań genetycznych?

W ofercie Medistore dostępne są pojedyncze badania w kierunku poszczególnych chorób genetycznych, jak również pakiety badań, w tym:

• badania prenatalne,
• diagnostyka niepłodności,
• przegląd predyspozycji genetycznych „Chcę wiedzieć wszystko”,
• przegląd predyspozycji genetycznych w kierunku raka piersi i jajnika.

Powyżej dostępna jest lista wszystkich badań genetycznych.

Kiedy zalecane są badania genetyczne?

Badania genetyczne zalecane są wszystkim osobom, u których występuje podejrzenie chorób genetycznych i nie ma przeciwwskazań do ich wykonania. Osoby obciążone ryzykiem powinny rozważyć wykonanie testów w celu wczesnego wykrycia choroby i zapobiegania ewentualnym komplikacjom zdrowotnym.

Również pary planujące ciążę, jak i kobiety będące w ciąży mogą skorzystać z testów genetycznych w celu oceny ryzyka wystąpienia u potomstwa chorób genetycznych.

Ile kosztują badania genetyczne?

Cena badań genetycznych jest zróżnicowana w zależności od rodzaju, zakresu badania i laboratorium. Całkowity koszt może oscylować od kilkuset do kilku tysięcy złotych.

W przypadku chęci wykonania badań warto umówić się na konsultację z lekarzem genetykiem, który dokładnie przeanalizuje potrzeby i zaleci odpowiednią metodę diagnostyczną.

Sprawdź również:

• Pakiety badań genetycznych

 

Badania genetyczne - najczęściej zadawane pytania (FAQ)

Gdzie wykonać testy genetyczne?

Badania genetyczne można wykonać w placówkach dostępnych w ofercie Medistore. Wystarczy sprawdzić cenę badania, wybrać odpowiednią placówkę oraz dogodny termin realizacji usługi, a następnie dokonać zakupu online.

Jak długo czeka się na wyniki badań genetycznych?

Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego najczęściej wynosi od kilku tygodni do około miesiąca. Dokładny termin zależy od zakresu analizy oraz rodzaju wykonywanego testu. W bardziej złożonych badaniach czas realizacji może być dłuższy.

Czy badania genetyczne są bezpieczne?

Tak, badania genetyczne są uznawane za bezpieczne, ponieważ polegają jedynie na pobraniu materiału biologicznego do analizy. Najczęściej wykorzystuje się:

• próbkę krwi,
• ślinę,
• wymaz z jamy ustnej.

Samo badanie nie wpływa na organizm, a uzyskane dane genetyczne podlegają ochronie zgodnie z obowiązującymi przepisami.